Penilaian neurologi pediatrik dan penyakit jarang berlaku
Pilihan rawatan di Shanghai

Ujian ibu, bapa atau saudara lain kadangkala membantu menentukan sama ada varian hadir bersama ciri klinikal tertentu atau baru berlaku pada anak. Menguji semua ahli keluarga tidak semestinya bermanfaat. Pasukan genetik perlu menjelaskan sampel siapa yang boleh mengubah tafsiran dan batasannya, termasuk kemungkinan penyakit genetik tidak menunjukkan gejala pada setiap pembawa. Pengumpulan bukti ini berbeza daripada ujian ramalan yang melabel saudara sebagai berisiko. VUS dengan sendirinya tidak patut menyebabkan perubahan pengurusan kesihatan saudara yang tidak bergejala.

Keputusan tidak pasti sahaja tidak boleh dijadikan alasan untuk ubat khusus gen, pembedahan atau perubahan saringan saudara. Namun, rawatan bagi masalah klinikal anak yang telah dikenal pasti boleh diteruskan walaupun puncanya belum jelas. Tanyakan keputusan mana memerlukan diagnosis molekul yang disahkan dan mana sudah disokong oleh gejala serta pemeriksaan. Respons terhadap ubat tidak secara automatik membuktikan varian itu penyebab penyakit. Jangan hentikan rawatan yang dipreskripsikan sementara menunggu pengelasan semula; bincangkan perubahan dengan pasukan klinikal yang bertanggungjawab.

Apabila anak mempunyai gejala merentasi beberapa sistem badan, satu nama gen sahaja tidak menceritakan keseluruhan keadaan. Hospital Kanak-kanak Universiti Fudan menghimpunkan kepakaran klinikal, diagnostik molekul, patologi dan pengimejan dalam usaha menangani penyakit yang sukar didiagnosis. Penilaian bersama boleh mengaitkan varian dengan gejala sebenar, menilai sama ada ujian keluarga membantu, dan mengenal pasti penjagaan yang perlu diteruskan sekarang. Lihat halaman penilaian penyakit jarang berlaku pada kanak-kanak untuk menyediakan soalan. Ketahui lebih lanjut tentang program pediatrik pelbagai disiplin Fudan.