Ung thư phổi đột biến EGFR: vì sao loại đột biến cụ thể làm thay đổi điều trị?

Đọc kỹ hơn kết luận EGFR dương tính

Gen EGFR có thể mang nhiều loại biến đổi. Báo cáo cần ghi rõ biến thể, thường kèm exon và ký hiệu ở mức protein. Một đột biến nhạy thuốc thường gặp và một đột biến chèn exon 20 không nên được coi là các kết quả tương đương.

Nếu thư tóm tắt chỉ ghi EGFR dương tính, hãy xin báo cáo xét nghiệm gốc. Hỏi kết quả lấy từ mô hay máu và có phát hiện bổ sung nào liên quan đến điều trị không. Từ đó, bác sĩ ung bướu có thể giải thích bằng chứng nào áp dụng cho biến đổi cụ thể của bạn.

Nguồn và tài liệu tham khảo: [1] [2]

Điều trị đầu tiên cho các đột biến nhạy thuốc thường gặp

Với ung thư tiến xa mang mất đoạn exon 19 hoặc đột biến L858R, điều trị dựa trên osimertinib là một hướng đã được xác lập. Tùy tình huống lâm sàng, bác sĩ có thể trao đổi về osimertinib đơn trị hoặc kết hợp hóa trị platinum-pemetrexed. Phối hợp có thể thêm lợi ích, đồng thời làm tăng gánh nặng điều trị và tác dụng phụ.

Tại Hoa Kỳ, amivantamab kết hợp lazertinib là một phương án bước một khác đã được phê duyệt cho các đột biến này. Cần kiểm tra chỉ định và khả năng tiếp cận tại nước sẽ điều trị. Hãy nhờ bác sĩ so sánh toàn bộ phác đồ, bao gồm theo dõi và số lần đến khám.

Nguồn và tài liệu tham khảo: [1] [3]

Đột biến ít gặp cần được diễn giải riêng

Một số biến thể EGFR ít gặp nhạy với những thuốc ức chế EGFR cụ thể; các biến thể khác có đặc tính khác. Đột biến chèn exon 20 thường cần lựa chọn điều trị riêng. Kết quả có đồng thời nhiều đột biến có thể cần được giải thích thêm.

Hãy hỏi khuyến nghị dựa trên chỉ định được phê duyệt, bằng chứng lâm sàng cho đúng biến thể đó hay một thử nghiệm. Trải nghiệm của người thân mắc ung thư EGFR dương tính có thể giúp về tinh thần, nhưng chưa chắc thuộc cùng phân nhóm nhạy thuốc. Cách ghi trong báo cáo là điểm bắt đầu để so sánh lựa chọn.

Nguồn và tài liệu tham khảo: [1]

Giai đoạn thay đổi vai trò của điều trị đích

Ở một số ung thư phổi không tế bào nhỏ đột biến EGFR giai đoạn sớm hơn, thuốc đích có thể được cân nhắc sau phẫu thuật. Với bệnh giai đoạn III không thể cắt bỏ mang các đột biến EGFR được chỉ định, osimertinib có thể dùng sau hóa xạ trị chứa platinum khi ung thư chưa tiến triển. Những hướng này khác với điều trị bệnh di căn.

Hãy hỏi thuốc được dùng để giảm nguy cơ tái phát, củng cố điều trị tại chỗ hay kiểm soát ung thư di căn đã biết. Mục đích đó ảnh hưởng đến thời gian dùng và theo dõi. Không nên đơn giản dùng một thuốc được nói đến cho bệnh tiến xa để thay thế kế hoạch điều trị tại chỗ với mục tiêu chữa khỏi.

Nguồn và tài liệu tham khảo: [1]

Đưa tình trạng não vào cuộc trao đổi

Một số thuốc tác động vào EGFR có hoạt tính trong hệ thần kinh trung ương. Nếu có di căn não, bác sĩ cân nhắc triệu chứng, kích thước, vị trí và đáp ứng dự kiến khi phối hợp điều trị toàn thân với xạ trị hoặc phẫu thuật.

Với một số di căn chưa gây triệu chứng, nhóm đa chuyên khoa có thể trao đổi về việc bắt đầu thuốc toàn thân có hoạt tính kèm theo dõi hình ảnh sát. Tổn thương gây triệu chứng hoặc đe dọa chức năng có thể cần điều trị tại chỗ kịp thời. Hãy hỏi ai sẽ đọc MRI não và bao lâu chụp lại, đặc biệt nếu đang hoãn xạ trị.

Nguồn và tài liệu tham khảo: [1]

Khi mất kiểm soát bệnh, tìm hiểu kiểu tiến triển

Tiến triển có thể chỉ giới hạn ở một vùng hoặc xuất hiện tại nhiều cơ quan. Kiểu tiến triển có thể thay đổi bước tiếp theo. Xét nghiệm phân tử lại và đôi khi sinh thiết mô mới có thể tìm ra cơ chế kháng thuốc hoặc thay đổi loại ung thư.

Ví dụ, khuếch đại MET mắc phải là phát hiện khác với đột biến EGFR ban đầu và có thể mở ra một cuộc trao đổi điều trị riêng. Người khác có thể cần hóa trị hoặc thử nghiệm lâm sàng. Hãy hỏi xét nghiệm lại có thể thay đổi điều gì trước khi đặt lịch, đồng thời phối hợp quyết định với bác sĩ ung bướu đang kê đơn.

Nguồn và tài liệu tham khảo: [1] [4]

Cân nhắc tác dụng phụ và cuộc sống hằng ngày khi lựa chọn

Điều trị tác động vào EGFR có thể gây vấn đề da, móng, tiêu chảy và tác dụng bất lợi khác; một số cần theo dõi tim, phổi riêng. Phác đồ phối hợp bổ sung các nguy cơ của từng thành phần. Với amivantamab và lazertinib, nhóm kê đơn phải có phương án xử lý nguy cơ huyết khối trong kế hoạch điều trị.

Trao đổi về tiền sử viêm phổi, bệnh tim và mọi thuốc đang dùng. Phát ban hoặc tiêu chảy gây khó chịu thường có cách xử trí, nên hãy báo trước khi ảnh hưởng đến ăn uống, giấc ngủ hoặc việc dùng thuốc đều đặn. Khó thở đột ngột hoặc đau ngực cần được đánh giá khẩn cấp.

Nguồn và tài liệu tham khảo: [4] [3]

Buổi đánh giá EGFR tại Thượng Hải cần làm rõ điều gì?

EastMedGo có thể giúp chuẩn bị yêu cầu tư vấn về kết quả EGFR hiếm, lựa chọn giữa các phác đồ ban đầu hoặc điều trị sau kháng thuốc. Dùng thông tin đánh giá phân tử để chuẩn bị báo cáo và bổ sung ngày dùng từng thuốc EGFR trước đây.

Câu hỏi cho nhóm tiếp nhận có thể là: biến thể chính xác này có thay đổi phác đồ ưu tiên không, và sinh thiết lại có thay đổi lựa chọn tiếp theo không? Chúng tôi có thể giúp làm rõ quy trình đặt lịch, hồ sơ cần có và phí điều phối trước khi bạn quyết định đi.

Câu hỏi thường gặp