MSI-H 或 dMMR 结直肠癌：如何选择免疫治疗

这两个术语告诉我们什么

错配修复是纠正 DNA 复制错误的一套机制。肿瘤被描述为错配修复缺陷，即 dMMR，表示这套机制失去了有效修复能力。MSI-H 指微卫星高度不稳定，是一种常与之伴随的 DNA 不稳定表现。

免疫组化染色可检查错配修复蛋白，基于 DNA 的检测则可评估 MSI。因此，报告用词可能不同，却指向相近的治疗讨论。应请团队确认最终解读，尤其是两项检测不一致或组织量有限时。

来源与参考: [1] [2]

先区分晚期疾病与局限性肿瘤

对于转移性或无法切除的结直肠癌，MSI-H 或 dMMR 可以直接引出免疫检查点抑制剂的讨论。如果肿瘤局限且能够切除，还需要考虑手术、复发风险，以及术前或术后治疗的证据。

部分 dMMR 直肠癌的免疫治疗，可引出器官保留的讨论。这需要专科评估和完整随访安排。即使生物标志物相同，也不能把转移性结肠癌的方案直接移用于早期直肠肿瘤。

来源与参考: [1] [3]

可以比较哪些免疫治疗方案

帕博利珠单抗是适当情况下 MSI-H 或 dMMR 晚期结直肠癌的成熟选择。纳武利尤单抗联合伊匹木单抗于 2025 年 4 月获美国 FDA 批准，用于无法切除或转移性 MSI-H 或 dMMR 结直肠癌，适用人群包括成人及 12 岁及以上患者。

团队应比较适用方案、既往治疗、预期获益和毒性。联合更多免疫药物，也可能增加免疫相关副作用。请问清为什么某一方案更适合你的肿瘤负荷和健康状况；若在中国治疗，还应核对当地适应证。

来源与参考: [1] [4]

既往健康情况可能改变建议

请告诉肿瘤医生是否患有炎症性肠病、狼疮或其他自身免疫病，是否接受过器官移植，以及是否服用抑制免疫系统的药物。这些因素可能使免疫检查点抑制剂治疗更复杂，应在首次用药前充分讨论。

近期感染、肝脏问题和持续存在的症状也应记录。如果原本已有腹泻或气短，记录基线情况能帮助团队判断用药后的变化。请提供完整用药清单，包括为其他疾病使用的激素。

来源与参考: [5]

问清团队如何评估疗效

监测需要结合症状、体格检查、影像和化验结果。可以问，第一次疗效影像安排在何时，什么情况会提前评估。身体感觉改善很有价值，也需要与其他检查一起判断。

免疫治疗中的影像变化有时需要进一步解读。症状加重时应及时评估，不要自行认为只是无害的免疫反应。如果怀疑疾病进展，团队会权衡再次评估、更换治疗或处理危险的局部问题。

来源与参考: [5] [1]

哪些症状需要及时联系医生

免疫检查点抑制剂可能引起肠道、肺、肝脏或内分泌腺等器官炎症。新出现的持续腹泻、气短、咳嗽加重、黄疸或异常疲惫，应及时告知治疗团队。严重症状需要紧急医疗评估。

免疫相关反应可发生在治疗期间，也可能在停药后出现。旅行时随身保存药物名称和肿瘤团队联系方式。如果远离输注中心，应提前明确谁能安排检查，并处理疑似免疫并发症。

来源与参考: [5]

检测结果对家人是否有意义

MSI-H 或 dMMR 结果可能提示需要评估林奇综合征。下一步是区分遗传性改变与仅发生在肿瘤中的改变。缺失的具体蛋白、进一步肿瘤检测和家族史，可帮助确定后续路径。

可以询问是否适合遗传咨询，或通过血液、唾液进行胚系检测。这与免疫治疗是否适合，是两个需要分别回答的问题。如果确认存在遗传综合征，家人可能需要有计划地讨论检测与筛查。

来源与参考: [1]

围绕具体决策安排上海会诊

在上海进行评估时，应向结直肠癌专科提供 MSI/MMR 报告、病理和当前影像，例如我们的复旦大学附属肿瘤医院介绍所列资源。

EastMedGo 可以协助依据病历协调治疗选择或器官保留评估的咨询。通过联系我们说明疾病是局限性还是转移性，以及是否已经接受过免疫药物。我们可以帮助明确适合的就诊方向，以及面诊所需的实际准备。

来源与参考: [6]

常见问题