MSI-H 或 dMMR 結直腸癌：如何選擇免疫治療

這兩個術語告訴我們什麼

錯配修復是糾正 DNA 複製錯誤的一套機制。腫瘤被描述為錯配修復缺陷，即 dMMR，表示這套機制失去了有效修復能力。MSI-H 指微衛星高度不穩定，是一種常與之伴隨的 DNA 不穩定表現。

免疫組化染色可檢查錯配修復蛋白，基於 DNA 的檢測則可評估 MSI。因此，報告用詞可能不同，卻指向相近的治療討論。應請團隊確認最終解讀，尤其是兩項檢測不一致或組織量有限時。

來源與參考: [1] [2]

先區分晚期疾病與局限性腫瘤

對於轉移性或無法切除的結直腸癌，MSI-H 或 dMMR 可以直接引出免疫檢查點抑制劑的討論。如果腫瘤局限且能夠切除，還需要考慮手術、復發風險，以及術前或術後治療的證據。

部分 dMMR 直腸癌的免疫治療，可引出器官保留的討論。這需要專科評估和完整追蹤安排。即使生物標誌物相同，也不能把轉移性結腸癌的方案直接移用於早期直腸腫瘤。

來源與參考: [1] [3]

可以比較哪些免疫治療方案

帕博利珠單抗是適當情況下 MSI-H 或 dMMR 晚期結直腸癌的成熟選擇。納武利尤單抗聯合伊匹木單抗於 2025 年 4 月獲美國 FDA 批准，用於無法切除或轉移性 MSI-H 或 dMMR 結直腸癌，適用人群包括成人及 12 歲及以上患者。

團隊應比較適用方案、既往治療、預期獲益和毒性。聯合更多免疫藥物，也可能增加免疫相關副作用。請問清為什麼某一方案更適合你的腫瘤負荷和健康狀況；若在中國治療，還應核對當地適應症。

來源與參考: [1] [4]

既往健康情況可能改變建議

請告訴腫瘤醫生是否患有炎症性腸病、狼瘡或其他自身免疫病，是否接受過器官移植，以及是否服用抑制免疫系統的藥物。這些因素可能使免疫檢查點抑制劑治療更複雜，應在首次用藥前充分討論。

近期感染、肝臟問題和持續存在的症狀也應記錄。如果原本已有腹瀉或氣短，記錄基線情況能幫助團隊判斷用藥後的變化。請提供完整用藥清單，包括為其他疾病使用的激素。

來源與參考: [5]

問清團隊如何評估療效

監測需要結合症狀、體格檢查、影像和化驗結果。可以問，第一次療效影像安排在何時，什麼情況會提前評估。身體感覺改善很有價值，也需要與其他檢查一起判斷。

免疫治療中的影像變化有時需要進一步解讀。症狀加重時應及時評估，不要自行認為只是無害的免疫反應。如果懷疑疾病進展，團隊會權衡再次評估、更換治療或處理危險的局部問題。

來源與參考: [5] [1]

哪些症狀需要及時聯繫醫生

免疫檢查點抑制劑可能引起腸道、肺、肝臟或內分泌腺等器官炎症。新出現的持續腹瀉、氣短、咳嗽加重、黃疸或異常疲憊，應及時告知治療團隊。嚴重症狀需要緊急醫療評估。

免疫相關反應可發生在治療期間，也可能在停藥後出現。旅行時隨身保存藥物名稱和腫瘤團隊聯繫方式。如果遠離輸注中心，應提前明確誰能安排檢查，並處理疑似免疫併發症。

來源與參考: [5]

檢測結果對家人是否有意義

MSI-H 或 dMMR 結果可能提示需要評估林奇綜合徵。下一步是區分遺傳性改變與僅發生在腫瘤中的改變。缺失的具體蛋白、進一步腫瘤檢測和家族史，可幫助確定後續路徑。

可以詢問是否適合遺傳諮詢，或通過血液、唾液進行胚系檢測。這與免疫治療是否適合，是兩個需要分別回答的問題。如果確認存在遺傳綜合徵，家人可能需要有計劃地討論檢測與篩查。

來源與參考: [1]

圍繞具體決策安排上海會診

在上海進行評估時，應向結直腸癌專科提供 MSI/MMR 報告、病理和當前影像，例如我們的復旦大學附屬腫瘤醫院介紹所列資源。

EastMedGo 可以協助依據病歷協調治療選擇或器官保留評估的諮詢。通過聯繫我們說明疾病是局限性還是轉移性，以及是否已經接受過免疫藥物。我們可以幫助明確適合的就診方向，以及面診所需的實際準備。

來源與參考: [6]

常見問題