5q 型脊髓性肌肉萎縮症：在中國接受 nusinersen 治療，一年要安排幾次到院
依中國 12 mg 方案開始治療，第一年通常安排 6 次給藥；進入穩定維持期後，通常每年約 3 次。nusinersen（Spinraza）透過腰椎穿刺將藥物注入腦脊髓液。首次評估時，神經肌肉醫療團隊需要查看 5q 型脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的確診依據、呼吸和吞嚥狀況，以及過往給藥日期。已經開始治療的家庭，請先將下一次給藥時間排進兩邊醫院的行事曆。
閱讀重點
- 核對目前使用的劑量和給藥階段。
- 除了藥品每瓶價格，腰椎穿刺、可能需要的影像導引及鎮靜費用也要另外計算。
是否符合治療資格與能否進行腰椎穿刺是兩回事
提交基因檢測報告、診斷和功能評估，帶上過往脊椎側彎、矯正手術或植入物的資料，以及上次腰椎穿刺紀錄。如果使用非侵入性通氣，或需要吞嚥、營養支持，請在預約前告知醫療團隊。醫師可據此判斷需要哪些專科參與、是否安排影像導引及術後觀察。
將起始和維持階段分開計算
中國 12 mg/5 mL 方案通常在第 0、14、28、63 天給予四次負荷劑量，此後每 4 個月給予一次維持劑量。已使用其他劑量或過往曾漏掉給藥者，需由治療中心根據實際日期調整。美國目前也有其他劑量規格，不能以這些規格的每瓶價格或給藥安排取代 12 mg 方案。
如何估算第一年和回國後的費用
請以目前使用的 12 mg/5 mL 規格詢問自費每瓶價格。將第一年的負荷劑量和維持劑量給藥分別列出，再加上每次腰椎穿刺、血液和尿液檢查，以及醫師認為需要的影像導引、鎮靜或住院觀察費用。已在當地開始治療的患者，只需按往後實際要在中國接受給藥的次數估算費用。
回去後由誰繼續給藥
索取每次給藥日期、劑量、批號、穿刺途徑、是否使用影像導引和鎮靜、是否有不良反應的紀錄，以及最新的血小板、凝血功能與尿液檢查結果。請當地醫療團隊以書面確認下次操作時間；藥物有貨，未必代表同一天有熟悉該患者脊椎狀況的醫師可以進行操作。